Renee Staska estava a viver a alegria de ser mãe pela terceira vez quando chegou o primeiro diagnóstico que a ia deixar sem chão. Pouco tempo depois, chegaram os outros dois. E foi assim que esta mãe soube que os três filhos, na altura todos com menos de cinco anos, tinham um diagnóstico terminal e poucos anos de vida.
“O Austin era perfeito quando nasceu às 38 semanas. Apenas as suas enzimas hepáticas estavam um pouco altas”, começa por explicar Renee, de 31 anos, citada pela BBC. Os médicos partiram para o tratamento e foi quando este não surtiu efeito que decidiram fazer testes genéticos para perceberem a origem do problema.
Foi assim que lhe disseram que o filho tinha a Doença de Niemann-Pick tipo C, uma doença hereditária, rara e neurodegenerativa sem qualquer cura. Chegava assim o primeiro diagnóstico terminal e Renee era empurrada para o mundo da demência infantil.
Um especialista disse depois a esta mãe, que mora na Austrália, que havia 25% de hipóteses de os seus dois outros filhos sofrerem da mesma doença. Hudson e Holly, na altura com quatro e dois anos, respetivamente, estavam a desenvolver-se de forma normal, mas acabaram por fazer os testes. Os resultados positivos deixaram a mãe em estado de choque.
“Quando foi diagnosticada a doença terminal aos meus três filhos foi traumático. Apenas me ofereceram cuidados paliativos”, conta Renee, citada pela BBC.
O diagnóstico foi dado há cinco anos e, desde então, esta mãe colocou os três filhos, Hudson, de nove anos, Holly, de oito, e Austin, de cinco, em várias terapias, como hidroterapia, fisioterapia e terapia ocupacional, para ajudar a que estejam o mais fortes e saudáveis possível.
Ainda assim, os dois filhos mais velhos apresentam já os sinais da doença. Hudson está muito atrasado na escola e não sabe ler ou escrever. Os movimentos oculares já diminuíram e cansa-se com facilidade. Holly está a começar a ter dificuldades na escola e nota-se algum atraso nas capacidades sociais. Os sintomas deverão ficar mais intensos ao longo do tempo.
A Doença de Niemann-Pick tipo C, uma forma de demência infantil, afeta uma em cada 150 mil pessoas e aparece nos primeiros anos de vida. A esperança média de vida é de apenas nove anos, escreve a BBC. É o resultado de uma mutação genética no ADN de ambos os pais.
Os sintomas incluem insuficiência pulmonar e hepática, perda progressiva de memória e equilíbrio, atraso no desenvolvimento motor e convulsões, refere o Serviço Nacional de Saúde britânico (NHS na sigla original).
